Τι είναι και πώς προκύπτει το σύνδρομο Down;
Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down – 21 Μαρτίου
Το σύνδρομο Down, που ονομάζεται επίσης τρισωμία 21, εφόσον ένα μωρό γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα, τυχαίνει τυχαία δεν μπορεί να προληφθεί όπως και δεν προκαλείται από οποιαδήποτε πράξη ή παράλειψη των γονέων. Ένα νεογνό κληρονομεί γενετικές πληροφορίες από τους γονείς του σε 46 χρωμοσώματα, συνήθως 23 από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Τα χρωμοσώματα κρατούν τα γονίδια αυτά, τα οποία μεταφέρουν τις πληροφορίες που καθορίζουν την εμφάνιση και τη λειτουργία του σώματος του παιδιού, συμπεριλαμβανομένων χαρακτηριστικών από τους συγγενείς όπως το χρώμα των μαλλιών και των ματιών.
Στις περισσότερες περιπτώσεις συνδρόμου Down, ένα παιδί λαμβάνει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 και έτσι έχει συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί για 46. Το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί τα φυσικά χαρακτηριστικά των παιδιών με συνδρόμο Down και σχετίζεται με καθυστερήσεις στην πνευματική και σωματική ανάπτυξη του παιδιού, καθώς και με αυξημένο κίνδυνο για προβλήματα υγείας.
Πώς μπορεί το σύνδρομο Down να επηρεάσει τα παιδιά;
Τα παιδιά με σύνδρομο Down παρουσιάζουν συχνά παρόμοια φυσικά χαρακτηριστικά, όπως:
- Επίπεδο προφίλ προσώπου
- Κλίση προς τα πάνω στα μάτια
- Μικρά αυτιά
- Τάση γλώσσας για προεξοχή
- Υποτονία (χαμηλός μυϊκός τόνος), η οποία τείνει να είναι λιγότερο εμφανής καθώς μεγαλώνουν
Κατά τη γέννηση, τα νεογνά με σύνδρομο Down εμφανίζουν:
- Συχνά μικρότερο μέγεθος και
- Πιο αργό ρυθμό ανάπτυξης από συνομήλικούς του
Ενώ τα νήπια και τα μεγαλύτερα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν καθυστέρηση:
- Στην ομιλία και
- Στις δεξιότητες αυτοεξυπηρέτησης (φαγητό, ντύσιμο και χρήση τουαλέτας)
Τα παιδιά αυτά όμως μαθαίνουν και αναπτύσσουν ιδιαίτερες δεξιότητες σε όλη τους τη ζωή για την επίτευξη των στόχων τους, ακολουθώντας ένα διαφορετικό ρυθμό. Ακόμη ξεδιπλώνουν ένα ευρύ φάσμα ικανοτήτων καθώς μεγαλώνουν.
Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down;
Δύο τύποι προγεννητικών εξετάσεων μπορούν να αναζητήσουν το σύνδρομο Down σε ένα έμβρυο, οι προληπτικές εξετάσεις και οι διαγνωστικές εξετάσεις. Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου είναι οικονομικά αποδοτικές και γίνονται εύκολα. Δεν δίνουν όμως οριστική απάντηση για το αν ένα μωρό έχει σύνδρομο Down. Έτσι, αυτές οι εξετάσεις χρησιμοποιούνται για να βοηθήσουν τους γονείς να αποφασίσουν εάν θα κάνουν περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις. Οι διαγνωστικές εξετάσεις που διαγιγνώσκουν με ακρίβεια το σύνδρομο Down και άλλα χρωμοσωμικά προβλήματα περιλαμβάνουν τη λήψη μερικών από τα κύτταρα του εμβρύου γι’ αυτό υπάρχει κίνδυνος αποβολής και άλλων επιπλοκών.
Πώς μπορούν οι γονείς να βοηθήσουν;
Κατά τη διάγνωση αισθήματα ενοχής αλλά και φόβου για το άγνωστο καταβάλλουν τους γονείς, η συζήτηση όμως με άλλους γονείς παιδιών με σύνδρομο Down μπορεί να βοηθήσει να αντιμετωπιστούν οι όποιες ανησυχίες. Πολλοί γονείς διαπιστώνουν ότι η εκμάθηση όσο το δυνατόν περισσότερων πληροφοριών για την πάθηση βοηθά στην κατανόηση και εξάλειψη των ανησυχιών.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down μπορούν να επωφεληθούν από υπηρεσίες έγκαιρης παρέμβασης όπως η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία από κατάλληλα εκπαιδευμένο προσωπικό για την ενθάρρυνση και τόνωση της ανάπτυξής τους.
Η επιλογή σχολείου φοίτησης πιθανόν να είναι μια δύσκολη απόφαση εξαιτίας των ιδιαίτερων αναγκών ορισμένων παιδιών με σύνδρομο Down για ένα εξειδικευμένο πρόγραμμα. Παρ’ όλα αυτά πολλά παιδιά με σύνδρομο Down φοιτούν σε ένα τυπικό σχολείο και συμμετέχουν στις ίδιες δραστηριότητες με άλλα συνομήλικά τους παιδιά. Η ένταξη στο σχολικό χώρο, όπου είναι εφικτό, αποβαίνει πολύτιμη τόσο για τα παιδιά με σύνδρομο Down όσο και για τα υπόλοιπα παιδιά.
Γενικότερα οι αποφάσεις σχετικά με την εκπαίδευση των παιδιών με σύνδρομο Down πρέπει να περιλαμβάνουν τη συμβολή των γονέων του, καθώς είναι οι καλύτεροι συνήγοροι του παιδιού τους. Η θέληση για περαιτέρω ανάπτυξη και μόρφωση φέρει παιδιά με σύνδρομο Down να ακολουθούν κολλεγιακές σπουδές. Πολλοί περνούν σε ημι-ανεξάρτητη διαβίωση. Άλλοι συνεχίζουν να ζουν στο πατρικό σπίτι, αλλά να έχουν δουλειές και βρίσκουν τη δική τους επιτυχία στην κοινότητα, επιβράβευση για τους ίδιους και ανάπαυση των γονέων για την τακτοποίηση των παιδιών τους.
